Detalles de la búsqueda
1.
PIEZO2 in somatosensory neurons controls gastrointestinal transit.
Cell;
186(16): 3386-3399.e15, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37541196
2.
Designer AAV muscle up.
Cell;
184(19): 4845-4847, 2021 09 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34534462
3.
Exome copy number variant detection, analysis, and classification in a large cohort of families with undiagnosed rare genetic disease.
Am J Hum Genet;
2024 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38565148
4.
Intrathecal Gene Therapy for Giant Axonal Neuropathy.
N Engl J Med;
390(12): 1092-1104, 2024 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38507752
5.
Bi-allelic variants in HMGCR cause an autosomal-recessive progressive limb-girdle muscular dystrophy.
Am J Hum Genet;
110(6): 989-997, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37167966
6.
PIEZO2 in sensory neurons and urothelial cells coordinates urination.
Nature;
588(7837): 290-295, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33057202
7.
Biallelic CRELD1 variants cause a multisystem syndrome, including neurodevelopmental phenotypes, cardiac dysrhythmias, and frequent infections.
Genet Med;
26(2): 101023, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37947183
8.
Recurrent de-novo gain-of-function mutation in SPTLC2 confirms dysregulated sphingolipid production to cause juvenile amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
95(3): 201-205, 2024 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38041684
9.
Recurrent de novo SPTLC2 variant causes childhood-onset amyotrophic lateral sclerosis (ALS) by excess sphingolipid synthesis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
95(2): 103-113, 2024 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38041679
10.
Pathogenic Variants in the Myosin Chaperone UNC-45B Cause Progressive Myopathy with Eccentric Cores.
Am J Hum Genet;
107(6): 1078-1095, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33217308
11.
A long-read RNA-seq approach to identify novel transcripts of very large genes.
Genome Res;
30(6): 885-897, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32660935
12.
Variants in DTNA cause a mild, dominantly inherited muscular dystrophy.
Acta Neuropathol;
145(4): 479-496, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36799992
13.
Clinical and molecular heterogeneity of syndromic hypothalamic hamartoma.
Am J Med Genet A;
191(9): 2337-2343, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37435845
14.
Distinct effects on mRNA export factor GANP underlie neurological disease phenotypes and alter gene expression depending on intron content.
Hum Mol Genet;
29(9): 1426-1439, 2020 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32202298
15.
The SPTLC1 p.S331 mutation bridges sensory neuropathy and motor neuron disease and has implications for treatment.
Neuropathol Appl Neurobiol;
48(7): e12842, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35904184
16.
X-linked myotubular myopathy is associated with epigenetic alterations and is ameliorated by HDAC inhibition.
Acta Neuropathol;
144(3): 537-563, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35844027
17.
A systematic review of adeno-associated virus gene therapies in neurology: the need for consistent safety monitoring of a promising treatment.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
93(12): 1276-1288, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36190933
18.
Giant axonal neuropathy: cross-sectional analysis of a large natural history cohort.
Brain;
144(10): 3239-3250, 2021 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34114613
19.
MLIP causes recessive myopathy with rhabdomyolysis, myalgia and baseline elevated serum creatine kinase.
Brain;
144(9): 2722-2731, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34581780
20.
Recognizable Pattern of Arthrogryposis and Congenital Myopathy Caused by the Recurrent TTN Metatranscript-only c.39974-11T > G Splice Variant.
Neuropediatrics;
53(5): 309-320, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35605965